Jak objawia się porfiria?
Porfiria jest bardzo rzadko występującą chorobą – w Polsce zarejestrowanych jest ok. 11 tysięcy osób cierpiących na tę dolegliwość. Uważa się, że to właśnie opowieści o ludziach nią dotkniętych dały początek powstaniu legend na temat wampirów. Jakie są objawy tego schorzenia?
Genetyka i nie tylko
U osób dotkniętych porfirią zaburzony jest proces przetwarzania hemoglobiny we krwi, a dokładniej jej składnika – hemu. Najczęściej choroba ma podłoże genetyczne. Jednak w niektórych przypadkach może być wywołana także przez alkohol, leki bądź inne substancje chemiczne.
Porfiria może przyjmować postać ostrą, w której ataki następują nagle, ale także nieostrą, w ramach której dochodzi głównie do uszkodzenia skóry. Porfirię ostrą można podzielić na:
- porfirię mieszaną,
- porfirię przerywaną,
- porfirię z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
- dziedziczną koproporfirię.
Natomiast porfirie nieostre to:
- porfiria skórna późna,
- porfiria erytropoetyczna,
- wrodzona porfiria erytropoetyczna.
Światłowstręt
W przypadku porfirii ostrej, do objawów ataku choroby należy silny ból brzucha, a niekiedy również bóle nóg i pleców, nudności, wymioty, biegunki. Mogą pojawić się zaburzenia widzenia, drgawki, niedowład rąk i nóg lub ich drętwienie. Ciśnienie krwi może się zwiększyć, może również wystąpić chwilowy zanik świadomości.
W przypadku porfirii nieostrych pojawiają się zmiany skórne, jak przebarwienia, blizny czy pęcherze, a także nadwrażliwość skóry na dotyk. Mogą występować też zmarszczki na uszach i nosie. W niektórych przypadkach może rozwinąć się marskość wątroby lub anemia hemolityczna.
U osób cierpiących na porfirię mogą występować także cechy, które są powszechnie kojarzone z wampiryzmem. Po ekspozycji na światło słoneczne mogą pojawiać się zmiany skórne, a nawet uszkodzenie głębszych warstw skóry. Ponadto, niekiedy chore osoby mają obsunięte kły w stosunku do innych zębów, na skutek degeneracji dziąseł. I wreszcie – czosnek. Zawarta w nim allicyna może wywoływać reakcję alergiczną przy kontakcie ze skórą.
Unikanie
Porfiria jest chorobą nieuleczalną. Niemniej, można podjąć pewne kroki, które zminimalizują ryzyko ataku. Najważniejsze jest unikanie tych czynników, które wywołują napady, czyli związków chemicznych, alkoholu czy ekspozycji skóry na światło słoneczne. Można wspomagać się także lekami przeciwbólowymi. Te muszą być jednak dobrane odpowiednio przez lekarza, aby same nie wywoływały kolejnych ataków.
