Kategoria | ZdrowieZespół kociego krzyku diagnozowany jest u mniej niż jednego dziecka na każde 15000. Zaliczany jest więc do chorób rzadkich. Jakie są przyczyny zespołu miauczenia kota i jak się on objawia?
Kategoria | ZdrowiePorfiria jest bardzo rzadko występującą chorobą – w Polsce zarejestrowanych jest ok. 11 tysięcy osób cierpiących na tę dolegliwość. Uważa się, że to właśnie opowieści o ludziach nią dotkniętych dały początek powstaniu legend na temat wampirów. Jakie są objawy tego schorzenia?
Kategoria | InformacjeZespół Smitha-Lemliego-Optiza (zespół SLO) jest rzadką chorobą genetyczną związaną z metabolizmem cholesterolu. Po czym można go rozpoznać? W jaki sposób prowadzone jest leczenie osób dotkniętych tym schorzeniem?
Kategoria | ZdrowieChoroba Wilsona, zaliczana do chorób rzadkich, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Dotyka ok. 1 osoby na 100 000, lecz nosicielem genu odpowiedzialnego za nią może być nawet co dziewięćdziesiąty człowiek. Na czym polega to schorzenie?