Czym charakteryzuje się hemofilia?
Hemofilia to choroba dziedziczna, w wyniku której zaburzone zostają procesy krzepnięcia krwi. To powoduje ryzyko utraty bardzo dużej ilości krwi nawet przy małych ranach. W jaki sposób leczy się to schorzenie?
Istota
Hemofilia jest chorobą dziedziczną – uwarunkowaną genetycznie. Nosicielami wadliwego genu są wyłącznie kobiety. Aczkolwiek chorują głównie mężczyźni; u kobiet schorzenie występuje bardzo rzadko.
U osób chorych na hemofilię organizm nie wytwarza jednego z czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi bądź czynnik ten występuje w bardzo małych ilościach. W wyniku tego ciało ma problemy z powstrzymaniem wszelkiego rodzaju krwawień – tak zewnętrznych, jak i wewnętrznych. Powoduje to, że nawet drobna rana, która u zdrowych ludzi przestaje krwawić bardzo szybko, u osób dotkniętych hemofilią może grozić utratą bardzo dużej ilości krwi.
Objawy
Hemofilia ujawnia się już w dzieciństwie. Pierwszymi objawami są siniaki (podskórne wylewy), których dziecko nabawia się bardzo łatwo, a wszelkie skaleczenia powodują utratę dużej ilości krwi. Ponadto, wraz ze wzrostem dziecka – gdy staje się ono bardziej aktywne – wzrasta ryzyko wystąpienia krwawień wewnętrznych, mogących pojawić się nawet w przypadku większego wysiłku fizycznego, jak bieganie czy skakanie. Wylewy wewnętrzne mogą obejmować zarówno narządy, jak i mięśnie czy stawy, a nawet mózg.
Terapia
Z hemofilii nie można się wyleczyć całkowicie. Natomiast istnieje terapia, która pozwala ograniczyć chorobę. Polega ona na regularnym, dożylnym podawaniu chorej osobie koncentratu czynnika krzepnięcia krwi, dzięki czemu uzupełniane są jego braki w organizmie. Leczenie takie powinno zostać podjęte już we wczesnym dzieciństwie, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, a dotknięta hemofilią osoba powinna przyjmować koncentrat 2 lub 3 razy w tygodniu, w zależności od typu choroby.
Przyjmuje się za dopuszczalne podawanie czynnika krzepnięcia na życzenie, jeżeli osoba dotknięta chorobą jest dorosła. W tym przypadku pacjent otrzymuje koncentrat wtedy, gdy pojawiają się objawy świadczące o zbliżającym się wylewie. Jednak taka metoda nie sprawdza się w Polsce: w myśl obowiązującego prawa, czynnika krzepnięcia chory nie może przyjmować w domu, a jedynie w szpitalu. Powoduje to, że pacjent otrzymuje koncentrat najczęściej zbyt późno – już po wylewie, a wtedy może dojść już do nieodwracalnych zmian w organizmie, prowadzących do kalectwa. Podawanie czynnika krzepnięcia profilaktycznie również jest stosowane bardzo rzadko u osób dorosłych, gdyż jest kilkukrotnie droższe od wykorzystywania go w sytuacjach na żądanie.
