Wyszukaj lekarza

z bazy ponad 100 tys. specjalistów

Choroby rzadkie: zespół kociego krzyku

Kategoria | Zdrowie
Choroby rzadkie: zespół kociego krzyku

Jak objawia się zespół kociego krzyku?

Zespół kociego krzyku diagnozowany jest u mniej niż jednego dziecka na każde 15000. Zaliczany jest więc do chorób rzadkich. Jakie są przyczyny zespołu miauczenia kota i jak się on objawia?

Genetyka

Za zespół kociego krzyku odpowiedzialna jest wada genetyczna, a konkretnie utrata fragmentu jednego z ramion chromosomu 5. pary. Jest to nieprzewidywalna mutacja genetyczna, a więc nie jest ona dziedziczna. Natomiast od tego, jak duża część chromosomu została utracona, zależy nasilenie objawów schorzenia.

Płacz

Najbardziej charakterystyczną cechą schorzenia jest płacz dziecka, przypominający dźwiękiem miauczenie kota. Jest on wynikiem nieprawidłowej budowy krtani oraz aparatu mowy, a także zaburzeń ze strony układu nerwowego. Płacz ustępuje zwykle po kilku, kilkunastu miesiącach i – co ważne – nie zawsze musi występować. U noworodków można zaobserwować dodatkowo takie cechy, jak niska masa urodzeniowa, słabe przybieranie na wadze wynikające z problemów ze ssaniem, wiotkość mięśni.

Twarz

U osób dotkniętych zespołem kociego krzyku widoczne są również zmiany w obrębie twarzy i głowy. I tak, pojawia się mikrocefalia, oczy są szeroko rozstawione, nos krótki, a jego nasada – płaska i szeroka, natomiast sama twarz asymetryczna i okrągła. Dodatkowo pojawiają się guzy czołowe, a żuchwa jest mała i cofnięta. Może wystąpić rozszczepienie wargi czy podniebienia.

Wady

Zaburzenia obejmują działanie układu nerwowego – mogą objawiać się jako drgawki czy niedowłady. Pojawiają się wady anatomiczne, jak rozszczep kręgosłupa, wady w budowie nerek czy układu pokarmowego, a także kończyn. Osoby dotknięte zespołem kociego krzyku przejawiają również niepełnosprawność intelektualną. Mają problem z mówieniem oraz ogólne zaburzenia rozwoju motorycznego.

Rehabilitacja

Zespół miauczenia kota jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, a więc nieuleczalną. Możliwe jest natomiast złagodzenie objawów. Tutaj z pomocą przychodzi rehabilitacja. Ma ona na celu przede wszystkim nauczenie dzieci wykonywania podstawowych czynności. Oprócz rehabilitacji, osoba dotknięta zespołem kociego krzyku musi również pozostawać pod stałą opieką lekarzy z różnych specjalizacji, jak kardiolog, laryngolog, psychiatra etc.

zobacz inne artykuły

Na naszym forum

Podyskutuj na forum o tym artykule

Komentarze

Wyszukaj swojego lekarza