Jakie są objawy zespołu SLO?
Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (zespół SLO) jest rzadką chorobą genetyczną związaną z metabolizmem cholesterolu. Po czym można go rozpoznać? W jaki sposób prowadzone jest leczenie osób dotkniętych tym schorzeniem?
Gen recesywny
Za rozwój zespołu Smitha-Lemliego-Optiza odpowiada odziedziczona po rodzicach mutacja genetyczna. Mutacja jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że nie jest sprzężona z płcią, a dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, aby wystąpiły objawy choroby. Jeżeli otrzyma tylko jeden błędny gen – będzie jego nosicielem, ale objawy się nie pojawią.
Wiele objawów
Zespół SLO wiąże się z niedoborem cholesterolu w organizmie. Niedobór ten występuje już w trakcie życia płodowego, powodując niewłaściwy rozwój dziecka. W wyniku tego pojawiają się takie nieprawidłowości, jak:
- mikrocefalia,
- opóźniony rozwój umysłowy,
- niedorozwój narządów płciowych,
- deformacje kończyn, np. dodatkowe palce bądź zrośnięcie drugiego i trzeciego palca stóp u nasady,
- szeroko rozstawione oczy,
- opadające powieki,
- nisko osadzone uszy,
- zaburzenie napięcia mięśni.
Oprócz nich często występują nieprawidłowości w budowie układu pokarmowego, wady nerek, wady układu nerwowego, serca. U niektórych osób pojawiają się zachowania autystyczne, nadpobudliwość czy agresja.
Badania prenatalne
Zespół SLO można w chwili obecnej wykryć już na etapie życia płodowego. Badaniom powinny się poddać zwłaszcza te matki, które już urodziły dziecko z tą chorobą – prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego z tą samą dolegliwością wynosi bowiem aż 25%. W zależności od ośrodka, stosowane są badania inwazyjne lub takie, które przeprowadzane są wyłącznie na podstawie moczu kobiety.
Nieuleczalny
Zespół SLO jest chorobą nieuleczalną. Jednak dzięki odpowiedniej terapii można poprawić komfort życia osób nią dotkniętych i złagodzenie objawów schorzenia. Istotna jest rehabilitacja – ta bowiem pomaga choremu uzyskać odpowiednie do prawidłowego poruszania się czy choćby jedzenia napięcie mięśniowe. W zależności od postaci choroby, potrzebne mogą być też wizyty u kardiologa, dermatologa czy wreszcie chirurgiczna naprawa pewnych wad. Istotnym elementem jest także bogata w cholesterol dieta. W wielu przypadkach wpływa ona bowiem korzystnie na rozwój fizyczny i umysłowy.
