Charakterystyka choroby Wilsona
Choroba Wilsona, zaliczana do chorób rzadkich, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Dotyka ok. 1 osoby na 100 000, lecz nosicielem genu odpowiedzialnego za nią może być nawet co dziewięćdziesiąty człowiek. Na czym polega to schorzenie?
Miedź
Do zachorowania na chorobę Wilsona konieczne jest odziedziczenie zarówno od ojca, jak i matki zmutowanego genu recesywnego – jeżeli jeden gen jest prawidłowy, schorzenie nie występuje. W następstwie nieprawidłowości genetycznych nadmiar miedzi nie jest wydalany przez wątrobę z organizmu, ale jest w niej odkładany. Po pewnym czasie wątroba traci umiejętność gromadzenia tego pierwiastka, w wyniku czego jest on uwalniany do krwi. Stamtąd przedostaje się do innych części organizmu, zaburzając ich funkcjonowanie.
Stłuszczenie i nie tylko
Gromadzenie się miedzi w wątrobie zaburza jej prawidłową pracę. Najlżejsze objawy to zwiększenie ilości enzymów wątrobowych i stłuszczenie wątroby. Jednak postępująca choroba może doprowadzić do poważniejszych zmian w obrębie tego narządu, jak ostre zapalenie czy wręcz marskość.
Choroba Wilsona przejawia się również zaburzeniem pracy układu nerwowego. Objawy są podobne jak przy chorobie Parkinsona. Zaliczają się do nich:
- sztywność mięśni,
- drżenie spoczynkowe i zamiarowe,
- niekontrolowane skurcze mięśniowe,
- utrudnione połykanie i ślinotok,
- zaburzenia mowy.
Charakterystyczne dla choroby Wilsona jest tworzenie się pierścieni Kaysera-Fleischera, czyli odkładanie się złogów miedzi w rogówce oka, wyglądających jak złoto-brązowy pierścień. U części chorych pojawiają się także zaburzenia psychiczne, jak schizofrenia czy nerwica.
Miedź zaczyna gromadzić się w wątrobie już od urodzenia, jednak objawy rzadko zaczynają występować w wieku dziecięcym. Schorzenie najczęściej staje się widoczne w trakcie okresu dojrzewania lub po jego zakończeniu.
Leczenie
Leczenie choroby Wilsona sprowadza się do obniżenia poziomu miedzi w organizmie i jego utrzymania na odpowiednim poziomie. W tym celu wykorzystywana jest przede wszystkim farmakoterapia, a także dieta uboga w produkty zawierające miedź. Wskazane jest również unikanie przygotowywania jedzenia za pomocą narzędzi kuchennych wykonanych z tego pierwiastka. Alternatywnym sposobem leczenia jest przeszczep wątroby. Pomijając okres, w którym należy przebywać pod opieką lekarską i przyjmować leki zapobiegające odrzuceniu przeszczepu, jest to jedyna metoda, dzięki której zażywanie środków farmaceutycznych nie jest konieczne do końca życia.
